"Нейрогередитарные болезни"
Благотворительная Ассоциация
( Армения )

    Ассоциация совместно с Республиканским центром медицинской генетики, курса медицинской генетики, кафедры неврологии, кафедры педиатрии и детской хирургии №2 Ереванского государственного медицинского университета им.М.Гераци при методической, информационной и прочей поддержке некоторых зарубежных международных организаций (ЕEURORDIS, IPWSO, Центром редких болезней (Институт Национального здравоохранения Италии) осуществляет научно-исследовательские работы по нескольким проектам, связанным с редкими болезнями, в частности нервно-мышечными заболеваниями (болезнь Дюшенна, миотоническая дистрофия и др.), синдромом Прадера-Вилли и фенилкетонурией.

Повышение уровня знаний и информационное обеспечение врачей с целью выявления синдрома Прадера-Вилли в Армении организации медико-генетической помощи.
Прерыий этап программа начат в 2008 году. Программа осушествляется при поддержке Международной ассоциации синдром Прадера-Вилли (IPWSO) и гранта предоставленный фондом Linsy.
Участники программы:
- курс медицинской генетики и Республиканский центр медицинской генетики ЕГМУ им М. Гераци
- благотворительная ассоциация «Нейрогередитарные болезни»
- кафедра педиатрии и детской хирургии №2 ЕГМУ
- кафедра неврологии ЕГМУ
Обшее число участников программы 8 человек
За прошедший год в 20-и детских поликлиниках г Ереван, проведены научно-практические конференции и семинары (присутствовало более 220 врачей),, опубликованы 3 статьи, проведены 3 городские научно-практические конференции, где присутствовало более 250 врачей, подготовлены и распространены буклеты для врачей по синдрому Прадера-Вилли, переводится для распространения среди врачей материалы по синдрому Прадера-Вилли предоставленные нам IPWSO.
Подготовлен настояший веб-саит с намечаемым дальнешим его усовершенствованием.

Фенилкетонурия в Армении – изучение частоты и распространенности ФКУ в Армениина по данным неонатального скрининга и пути организации медико-генетической помощи больным и семьям.
Программа начата с 2007 г.
Участники программы:
- курс медицинской генетики и Республиканский центр медицинской генетики ЕГМУ
- благотворительная ассоциация «Нейрогередитарные болезни»
По программе неонатального скрининга осушествлется сотрудничество с Цюрихской детской клиникой (Швейцария) и детской больницей "Арабкир".
Опубликованы 3 научные статьи, готовится городская научно-практическая конференция по Фенилкетонурии, подготовлены буклеты для врачей.

Распространение и клинико-генетическая характеристика и лечение миотонической дистрофии в Армении. (планируется)

Создание информационно-коммуникационной сети в республике по редким заболеваниям. (планируется)