"Нейрогередитарные болезни"
Благотворительная Ассоциация
( Армения )
EURORDIS  |   IPWSO  |   GOLD  |   TREAD-NMD  |   DIA  |   ENMC  |   Center Rare Diseases the National Institute of Health (Italy)  |   YSMU  |   NEWS  |    Новое о лекарствах. Orphan Drugs  |  
Добро пожаловать Армения
Ереванский государственный медицинский университет Центр редких заболеваний Национального института здравоохранения Италии
Ассоциаций информации по лекарствам
Международной организацией синдрома Прадера-Вилли
Global Organisation for Lysosomal Dideases
 European Neuromuscular Centre Республиканcкий Центр медицинской генетики
 
Eng
   Arm
.
.
 
Ереванский государственный медицинский университет
им. М.Гераци
    Республиканский центр медицинской генеткии (РЦМГ) органиованн   в 2006 году, является   ведущей клинической и учебной базой курса медицинской генеткии Ереванского гоудартвенного медицинсокго университета им М.Гераци доя подготовки врачей и студдентов в области медицинсой генектии.
    Руководитель  центра—заведуюший курсом медицинсокй генеткии канд. мел. наук , доцент Матевосян Альберт Арташеович.
    Центр распроолагается на базе 2-й универсиетской клинической больницы  Ереванского гсоударственного медицинского университета располагающего  современной  диагностической базой.  Ведутся работы  по расширению объема исследований и внедрению  современных  лабораторных  генетических методов исследования,  где осуществляется клиническая и лабораторгяа диагностика наследственных забовлеаний
Цель центра  организация медико-генетической помощи населению., обеспечение и поддержание здоровья населения , снижения уровня заболеванмости  и смертности. обеспечние  информированнсоти и  повышение уровня медико-генетчисекий знавний  врчаей. просвещение населения.
Задачи Центра
  • Организационно-методическая работа в области медико-генетческой помощи населнию
  • Консультативная, диагностическая, лечебная и пофилактическая помощь населению в области наследствненной патологии
  • Повышение уровня знаний и информационное обеспечение медицинских работников и населения в области диагностики лечения и профилактики наследственных заболвеаний
  • Подготовка кадров в области наследственной патологии
  • Организация неонатального скрининга новорожденных на фенилкетонурию в республике
  • Диспансреное наблюдение больных с наследственными нервно-мышчеными и нейродегенератвиынми заболеваниями
  • Изучение разнообразия наследственных заболеваний в республике и создание Национального медико-генетчиеских регистров 
В центре ведется  клиническая диагностическая, учебно- образовтальная и информацонно-просве­тительская работа
Клиническая работа
  • В центре работают опытные спеицалисты в обалсти наследствено патологии врачи-генеткики, невропатологи эндокрынолог, педиатры которые обеспеивают консультаивную., диагностическую, лечебную и профилактическую помощь больным с редким заболеваняими
  • Наследственными болезнями обмена
  • Хромосомными синдромами
  • Нейромышчными и нейро-дегенеративными заболеваняими и другими редуим синдромами
  • Неонатальный скрининг новорожденных на фегнилкетонуритю:
  • Диспансереное наблюдение и лечение больных с фенилкетонурией
  • Медико-генетическое консультирование больных с нервно-мышечнми
  • Нейродегенератвиными, обмннными заболеваниями и хромосомныит синдроами, рядом рекдих других синдромов
  • Медико-генетическое консультирование семей и лиц группы роискаа также лиц вступающихв Поищь больным Больным оказывается как амбулатрноая так и стационарная услвоиях
    В центре ведетяс диспансрное набюлюдение больных с фенилкетонуийе с обьеспчением их диетичесиким лечебными смнсяями и биохимическим контролем за лечением

В центре ведется информационная, образовательняа и просветительская работа:
  • По утвержденному плану проводятся городские конференции по наследственным и редким заболеваняим (далее >>>).
  • Регулярно проводятся научно-практчиеские семинары и информционные сообщения в поликлиниках города по проблемам редких забюолеваний
  • Регулярно читаются лекции для врачей семейной медицины
  • Помогают учебному процессу предоставляя клинчиеский материал для разборов.
  • Готовит и перволдит информационный матераил по новым методам диагностики . леченяи и проифлактки поступающих из международных организаций
    На базе центра  Универистесткого лабораторного диагностического  центар ведется биохимическая диагностика наследственных боленей обмена, скрининг больных на фенилктонурию и другие наследственные болезни обмена. Генетичесике методы исследованяи осуществляются при поддержке и сотрудничестве с другими отечественными и зарубежными центарми. Планируеься дальнейшее расширение  возможностей лабораторных и внедреие соврменных генетчиеских методов исследованяиисследованйи (мышечнйо дистрфоией Дюшенна миотонической дитрофийе. Невральными и спинальными амиотрофиями. Хореей гентингтона и наследственными атаксиями. Врожденными миотониями ипароксизмальынми миоплегамиями и длругим рекдми ормам) а также обменными заболвеаняимми и хромосмныии  синдромами и рядом других рекдих форм.
    В центре  совмп тно с  Ассоицией и кафндрой педиатрии и лдесткой хирургии  велддется  научно-исследвоателськая рабоат по изучению частоыт и рапсоьттарненности  наследтвнных нервно-ымшеных заболвеанйи. Синджром праедра-Виллиб ведется рабоат по организации информационно-коммуникационной сти целью  и охвата всех регионов республики организации основы национального медико-генетического регистра

Научно-исследователськая работа
    Центр располагает базой данных и медикогенетическим регистром нследственных нервно-мышчкнеых и нейродегенератвиынх заболвеани
Учебно-педжагогическа  и обраовтаельняа  и просветителськая работа.
    На базе центар межется учебно рабоат сос тудентами-педагогическая  рабоат сос тудентами медицинсокго унвиерситета., заняти яс врчами семейной медийины, проовдятся семитнары дял врчаей, практического здравоохранения, организуется последипломное обученеи.
    Собран обширный фото и видеоматераилд редких заболеавнйи.
Ведется просветиетлськяа рабоата среджи больных и населения. Издаются буклеты и материалы по различным формам редких заболванйи и синдпрмам.
    Являяь  членами ассоцицаии Нейрогередитарнвеы болезни сотрудники центар сотрудничают с рядом международных и пациегнтских органиаций и центров (Итальнским центром Редких заболеванйи наицонального института здравоолхранния Италии...
    Подготовлены запланированы ряд проектов (по нервно-мышечным заболеваняим, синдрому прадера-Вилли, образовательные программы, по организации информаицооно-коммуниационнйо сети  для больнхс неровно-мышчеными заболеваняими для осущесьтвленяи которых  идет поиск  участников и возможнсотйе финансированяи.
    Сотудники центара регулярно участвуют в международных конферецниях и встрчеачах в Париже, Риме, Брюселе,  Копенгагене,  (клюж-напока) Румынии и являются членами европейских организаций и информационных сетей. Что позволяет  обюмениватьяс опытом внедрять новые методы диагносткии леченяи и профилактки.




Contact us: Phone/Fax: +37410  535 424,    +37410  452883,    E-mail: info@nhd-mda.am