В настоящее время Ассоциация располагает базой данных, на основе которой разработан медико-генетический регистр, содержащий сведения о более чем 1000 больных с различными формами нервно-мышечных и нейродегенеративных заболеваний (ННиНМЗ) и более 500 здоровых родственниках группы риска, проживающих в различных регионах республики.
   В сфере внимания Ассоциации находятся больные со следующими заболеваниями и синдромами:

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
Тазово-поясная мышечная дистрофия
Плече-лопаточная-лицевая мышечная дистрофия
Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта-Баттена-Куршмана
Врожденная миотония (болезнь Томсена и Беккера)
Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторная и сенсорная невропатия
или перонеальная мышечная атрофия)
Спинальные мышечные атрофии (СМА1 , СМА2,СМА3)
Хорея Гентингтона
Оливопонтоцеребеллярная дегенерация
Атаксия Фридрейха
Синдром Прадера-Вилли
Фенилкетонурия
Синдром Дауна
Боковой амиотрофический склероз
Болезнь Паркинсона
Мастения
Мигрень
Другие формы редких заболеваний