"Редкие болезни" (РБ) - это часто  тяжелые для жизни или хронически изнурительные болезни с низкой частотой и распространенностью, порой требующие  специальных профессиональных знаний и современных методов исследования.
   По определению  европейских экспертов,  «редкие болезни» - это болезни с частотой  менее чем 1:2000 среди  населения. В настоящее время 6000 - 8000 редких болезней идентифицированы  как  «редкие болезни».  Из них  более 70% являются генетическими. К  РБ относятся практически почти все нервно-мышечные и нейродегенеративные заболевания, наследственные болезни обмена, болезни крови,  хромосомные синдромы и врожденные пороки развития множество  других редких малоизвестных в  медицинской практике. Для примера можно прижести такие заболевания как мышечная дистрофия Дюшенна, мотоническая дистрофия Штейнерта и многие формы миодистрофий,, болезнь Гентингтона, наследстженные атаксии, фенилкетонурия, гипотиреоз, мукополисаьаридозы и многие другие.
   Низкая частота каждого заболевания в отдельности является  также причиной отсутствия  внимания к проблеме со стороны органов здравоохранения и общества,  хотя в сумме они составляют значительное число,.достигая ж нашей республике нескольких десятков тысяч. Так  РБ поражены приблизительно 30 миллионов европейских граждан  и столько же  граждан в США.
   Пациент с РБ -  это  «сирота» в системе здравоохранения, часто без диагноза, без  должного внимания, возможности обследования  и лечения,  и,  порой,  соответствующей социальной, психологической и правовой помощи.
   Пациенты с РБ и их семьи изолированы и особенно уязвимы. Продолжительность жизни  пациентов с «редкими болезнями» значительно уменьшена, и многие имеют  проблемы, которые становятся источником дискриминации и снижают возможность получения   образования, профессиональной или социальной помощи.
   Исследований относительно РБ недостаточно. Отсутствует  определенная здравоохранная и социально-правовая политика относительно помощи этой группе больных. Услуги и помощь со стороны органов Национального  здравоохранения в отношении их минимальна  и в ряде случаев практически нет.  Недостаточно внимание со стороны фарминдустрии  к разработке  и внедрению  медикаментозных методов  лечения, так называемых «сиротских препаратов» Orphan Drugs,  трудности с выявлением этих больных,  внедрением методов диагностики  и лечения, а также  крайне низкий уровень социальной и психологической реабилитации больных с «редким болезнями» делает  уязвимой эту группу больных.
   Отсутствие должного внимания к ним со стороны общества, недостаточность информации и знаний этих заболеваний врачами, является часто причиной  неправильного диагноза и, соответственно, их неправильного лечения, порой усугубления их состояния, ранней инвалидизации и смертности, не позволяет обеспечить профилактику заболеваний, методы которых в последние годы  учеными достаточно хорошо разработаны.
   На эти и другие вопросы, связанные с проблемой «редких болезней», сегодня обращено внимание  медиков, ученых и общественности  в странах Европейского сообщества и многих странах мира, принимаются законодательные  акты  на уровне Европейского парламента, осушествляется  финансирование многих программ   по проблемам РБ. Созданы и функционируют  многочисленные центры по редким заболеваниям в странах Европы, Азии и Америки, проводятся  международные  встречи и конференции, идет обмен опытом, создана международная коммуникационно- информационная сеть по РБ, позволяющая ученым, медикам и представителям пациентских организаций обмениваться опытом, создавать базы данных, внедрять новые методы лечения, налаживать сотрудничество между научными центрами и учеными разных стран мира.
   Проблема  РБ  актуальна  и важна также для Армении, особенно  в условиях перестройки здравоохранения и перехода в новые рыночные условия. Проблема эта требует  своего решения— обеспечение врачей  современной информацией и повышение уровня знаний относительно РБ, проведение научных исследований  по изучению их частоты и распространению,   их инвентаризации, изучения их   разнообразия.  Необходима разработка  организационных и реабилитационных мероприятий, направленных на выявление, диагностику,  лечение и профилактику заболеваний, организацию медико-генетической помощи и профилактику заболеваний, создание  центров  по редким болезням, обеспечение больных  препаратами  группы Orphan drugs, решение многих социальних и правовых вопросов.
   Ассоциация, являясь участником  европейской информационно-коммуникационной сети, ставит перед собой задачу способствовать распространению информации об этих заболеваниях, повышению уровня знаний врачей относительно  РБ, их выявлению  и организации  лечебно-профилактической,  медико-генетической, психологической и социальной  помощи населению. В связи с этим Ассоциация совместно с Республиканским центром медицинской генетики и курсом медицинской генетики при участии ряда кафедр ЕГМУ им. М.Гераци и других медицинских учреждений организует цикл ежемесячных городских научно-практических конференций на тему »Редкие болезни» на базе университетской больницы «Мурацан», а также в поликлиниках г. Еревана. Этой цели служит создание и функционирование информационно-коммуникационной сети на базе настоящего веб-сайта (далее >>>).

   Сегодня проблемами «редких болезней» занимается  Республиканский Центр медицинской генетики на базе ЕГМУ им. М.Гераци университетской больницы «Мурацан», где можно  получить диагностическую, лечебную и медико-генетическую помощь (далее >>>) .

К.м.н., доцент А.А.Матевосян