| |
|
Проект Синдром Прадерa-Вилли |
Синдром Прадера-Вилли - наследственное заболевание характризующееся, неонатальной гипотонией, полифагией, ожирением, нарушением поведения, снижением уровня интеллекта, низким ростом, нарушением менструального цикла и бесплодия у девочек и ряда других фенотипических признаков.
Заболевания встречающийся с частотой 1:1000-1:15000 населения без разницы среди разных рас и народов. Заболевание обусовлено дефектом импринтинга и микроделецией в области 15 хромосоы (15q11-q13). Своевременная диагностика заболевания с использованием современных цитогенетических и молекулярно-генетчиеских методов исследовапняи позволяют с последующим комплеском лечебных мероприятий -использованием методов гормонотерапии, диетотерапии и других методов реабилитационного леченяи позволяют избежать диагностических ошибок, улучшить качество жизни больных и способствовать их интеграции в общество. (см. подробно) |
Наши цели и задачи |
Целью исследования является изучение частоты и распространенности заболевания в республике, повышения уровня и знаний и информированности врачей с целью выявления, диагностики и лечения, организации медико-генетической помощи больным и семьям.
|
Исследовательская группа |
В исследовательскую группу входят члены ассоциации - сотрудники Ереванского государственного университета им.М Гераци - Центра медицинской генетики и курса медицинской генетики сотрудники кафедры педиатрии неврологии, а также других медицинских учреждений республики.
|
Руководитель программы
|

Матевосян А.А.
Канд мед наук,
доцент,
Руководитель Республиканского
центра медицинской генетики
Ззавкурсом медицинской генетики ЕГМУ
Tel. +03741 0452883, Факс:+37410535424 |
Участники программы
|
|
|
|
|